La enfermedad se produce por mutaciones en los genes del colágeno que se expresan no solo en los huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos. Clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo.
Conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, pues los pacientes que la padecen tienen gran susceptibilidad a que se le fractururen los huesos y a tener deformaciones óseas.
Se describen varios tipos; el I es el más frecuente y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante.
La enfermedad puede producirse por una nueva mutación y también puede ser producida por mosaicismos germinales.
La presencia de varios tipos de Osteogénesis Imperfecta y de diferentes patrones de herencia, incluidos los no clásicos explica la gran heterogeneidad genética de esta enfermedad.
La sintomatología y gravedad de la afección es diferente debido a determinados factores.
Algunas de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son: malformaciones óseas, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones laxas, músculos débiles, escleróticas azules, moradas o grises, cara triangular, caja torácica en forma de barril, columna vertebral curva, dientes quebradizos, sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad) y problemas respiratorios.
La enfermedad no tiene cura, el tratamiento es sintomático e incluye ejercicio, analgésicos, fisioterapia, utilización de sillas de ruedas, aparatos dentales, corsés ortopédicos,entre otros.
Llevar un estilo de vida saludable es importante para la calidad de vida de estos pacientes.
La enfermedad dura toda la vida por lo que se necesita una atención especial y el control desde el embarazo, al nacer el niño requiere cuidados esenciales, información y orientación a la familia, movilización precoz y cuidadosa para evitar las fracturas.
Debe empezarse la rehabilitación bien temprano en la vida, ya que se debe fortalecer los huesos y músculos. Si hubiera fractura la etapa de inmovilización debe ser lo más corta posible.
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