La sicklemia o drepanocitosis es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en el mundo, donde se calcula nacen aproximadamente 275 000 niños anualmente con esta enfermedad. La drepanocitosis afecta a más de cinco millones de personas. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.
Esta fue la primera enfermedad en la que se descubrió la causa molecular, en ella se produce el cambio de un aminoácido por otro en la hemoglobina (una proteína) encargada del transporte del oxígeno, este cambio en la molécula produce una disminución en su capacidad de transporte del vital elemento.
Como consecuencia de esta alteración molecular se produce un cambio en la forma de los hematíes que de bicóncavos se convierten en células en forma de medialuna, lo que propicia la oclusión de los vasos sanguíneos con el consiguiente daño a los órganos corporales, disminución en el tiempo de vida de los eritrocitos, dolores óseos, anemia, que lleva a una disminución de la calidad de vida de los pacientes y también de su esperanza de vida.
Una terapia génica diseñada recientemente ha permitido tratar con éxito a un joven afectado por la drepanocitosis, que se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de este novedoso tratamiento.
El paciente comenzó su tratamiento en octubre de 2014 a la edad de 13 años por un equipo francés. Luego de más de dos años de iniciado el tratamiento ha llevado a la remisión completa de los síntomas de la enfermedad.
La terapia génica es una alternativa para los pacientes que no se benefician del trasplante de médula ósea, que en la actualidad es el tratamiento de elección, o a falta de un donante compatible entre sus hermanos.
Para realizar el tratamiento génico se extraen células madre sanguíneas, que son las que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) de la médula ósea del paciente.
Estas células madre del paciente son 'corregidas' en un laboratorio con la inserción de un gen-medicamento que se inserta con la ayuda de un vector viral, previamente preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.
La compañía estadounidense Bluebird Bio es la que produce el vector viral derivado del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), neutralizado, y que porta el gen corrector, bajo el nombre de LentiGlobin.
Antes de inyectar las células madre corregidas al paciente, debe tratarse la médula ósea con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas.
Luego las células corregidas se reinyectan en el paciente. Tras el trasplante, el paciente debe permanecer un mes en el hospital. El paciente tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.
Este proceder abre un promisorio camino para el tratamiento de esta enfermedad tan frecuente en el mundo y permite pensar en el tratamiento génico de otras muchas que como se ve dependen de los avances científicos en la identificación del error molecular que genera la enfermedad.
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