Terapia génica Foto © Imagen: Diario Médico

Reparan especialistas en genética una mutación en embrión humano

Este artículo es de hace 3 años

Los científicos lograron que un gen mutante implicado en la producción de una peligrosa enfermedad cardiaca pasara a ser normal mediante la modificación de un embrión humano, según un trabajo publicado en la revista Nature.

Este es el primer experimento de su tipo que se ha realizado en el mundo. El estudio ha demostrado que la utilización de una técnica de edición genética se puede utilizar en embriones humanos para transformar genes que han mutado y convertirlos en su versión normal.

El nuevo método reparó una mutación genética en embriones humanos que produce la cardiomiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria en la que el músculo cardiaco se engruesa de forma anómala.

La mutación se corrigió en en feto masculino que portaba afección cardiaca hereditaria, el proceder se realizó en la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (OHSU), en Portland.

El procedimiento podría aplicarse también en otras enfermedades genéticas en las que el embrión tiene una copia buena de un gen y otra copia mutada, entre las que se incluyen la fibrosis quítica y los cánceres provocados por los genes BRCA mutados.

La cardiomiopatía hipertrófica hereditaria ocurre en uno de cada 500 adultos y se transmite cuando una persona tiene una copia mutada de un gen llamado MYBPC3. Hay un 50 % de probabilidades de que los hijos con un padre con la enfermedad hereden la mutación genética que produce el padecimiento.

Las personas con cardiomiopatía hipertrófica tienen un riesgo más alto de insuficiencia cardiaca. La enfermedad es la causa más común de muerte súbita en deportistas jóvenes.

Para reparar el problema genético, el equipo de investigación "dañó" la versión mutada del gen MYBPC3 dentro del embrión humano, utilizando una técnica que permite a los científicos recordar una secuencia específica en un gen mutante. Cuando esto ocurre, se activa el proceso de reparación de ADN  dentro de los embriones con el fin de arreglar el gen que ha sido dañado, esta reparación se realiza utilizando la copia normal del gen como plantilla.

El resultado es un embrión con dos copias sanas del gen que, si se implanta en una mujer y se le permite gestar debiera crecer como un bebé libre del riesgo de la cardiomiopatía hereditaria. Además, cualquier descendiente de ese bebé debería también estar libre del riesgo genético. 

El proceso se evaluó en 18 embriones creados en el laboratorio usando esperma de un donante masculino y los óvulos donados por doce mujeres jóvenes sanas, según el estudio. Todos los embriones tenían una copia buena y una copia mutante del MYPBC3. "Los resultados fueron alentadores", han dicho los investigadores.

"Todavía hay que resolver muchos detalles técnicos, pero esta tecnología ofrece el potencial de curar las enfermedades monogénicas en los embriones en un futuro".

En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) tiene prohibido considerar ensayos clínicos relacionados con la modificación genética de la línea germinal. Además, los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. no tienen permitido promover la investigación con embriones.

Este artículo es de hace 3 años

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